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La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec plus de cinq millions de personnes touchées. En France, environ 20 000 personnes en sont atteintes, dont 8 000 vivent en Ile de France, et 450 bébés naissent drépanocytaires chaque année. La maladie est responsable de plus de 100 000 morts par an, dont 90 % vivent en Afrique.

La journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, dont la dernière édition s’est tenue le 19 juin dernier, permet de mieux faire connaître cette maladie rare, négligée et quelque peu oubliée dans les pays où, justement, elle pose un grand problème de santé publique.

 

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire touchant l’hémoglobine des globules rouges, protéine essentielle à la fonction respiratoire car elle permet le transport de l’oxygène dans notre organisme et participe à l’élimination du dioxyde de carbone.

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l’hémoglobine est anormale. Quand la concentration en oxygène du sang diminue, elle déforme les globules rouges qui prennent alors la forme de faucilles, au lieu d’être biconcaves. Il en résulte plusieurs symptômes caractéristiques de la maladie dont les plus courants sont une anémie chronique, des crises douloureuses vaso-occlusives et une sensibilité plus importante aux infections, pouvant conduire au décès dans les cas extrêmes.

Au fil des ans, la maladie met l’organisme à rude épreuve. Les patients sont souvent affectés par un retard de croissance et une puberté plus tardive et diverses complications chroniques peuvent se déclarer chez l’adulte. Ces complications sont susceptibles de toucher presque tous les organes, notamment le rein (insuffisance rénale), le système ostéo-articulaire (arthrose, ostéoporose), l’œil (hémorragies intraoculaires), le foie, les poumons (hypertension artérielle pulmonaire) ou encore la vésicule biliaire (calculs).

 

Comment est-elle dépistée ?

La drépanocytose est une maladie génétique. Pour qu’elle se déclare, il faut que chacun des parents transmette un allèle muté à leur enfant. Pour des parents porteurs sains, le risque d’avoir un enfant souffrant de la maladie est donc de 1 sur 4. Pour un couple comprenant un drépanocytaire et un porteur sain, le risque est de 1 sur 2.

En France, un dépistage néonatal est systématiquement réalisé chez les enfants de parents issus des populations les plus concernées par la maladie. Il permet de déterminer si l’enfant est porteur sain ou malade afin de débuter au plus tôt le traitement préventif de l’anémie et des complications infectieuses.

Un diagnostic prénatal peut être proposé lors d’une grossesse chez un couple à risque. Il consiste à rechercher l’allèle muté dans l’ADN fœtal (à partir de cellules du placenta dès la 12ème semaine de grossesse ou par amniocentèse vers la 16ème semaine). Il est également possible de réaliser un diagnostic préimplantatoire (DPI) sur des embryons obtenus par fécondation in vitro, mais ce procédé est lourd et très encadré juridiquement.

 

Quels en sont les traitements ?

Pour la plupart des patients, la prise en charge de la drépanocytose s’articule autour d’une prévention des complications par l’administration d’antibiotiques et un renforcement du programme vaccinal, par une supplémentation en fer pour prévenir l’anémie, par une bonne hygiène de vie et un suivi médical régulier.

Les crises douloureuses sont soulagées par des antalgiques. Si les douleurs persistent, il peut être envisagé une hospitalisation avec administration de morphine ou de dérivés opioïdes.

La transfusion sanguine est également un outil important dans la prise en charge des drépanocytaires. Elle consiste à transfuser le malade avec le sang d’un donneur sain compatible, permettant ainsi de rétablir un taux acceptable de globules rouges en cas d’anémie aggravée. En cas de complications graves, des échanges transfusionnels, aussi appelés échanges érythrocytaires, peuvent être mis en place : le sang du malade est partiellement « remplacé » par celui d’un donneur sain. Ces transfusions réduisent notamment le risque d’AVC. Cependant, les transfusions répétées peuvent entraîner une alloimmunisation érythrocytaire, c’est-à-dire que le système immunitaire du malade se met à réagir contre le sang du donneur, considéré comme étranger. L’effet bénéfique de la transfusion (et des transfusions futures) est alors compromis. Ce phénomène se produit surtout lorsque les malades et les donneurs sont d’ethnies différentes, situation fréquente en France.

C’est pourquoi, l’EFS s’efforce de répondre aux besoins de ces patients en leur proposant les produits sanguins les mieux adaptés. L’enjeu de la journée mondiale est de recruter de nouveaux donneurs. Aujourd’hui, 13 000 dons sont prélevés chaque année. L’objectif pour 2022 est de passer à 32 000 afin de pouvoir subvenir aux besoins des patients tout en leur assurant une pratique transfusionnelle de qualité, certains devant être transfusés toutes les 4 à 6 semaines et recevoir un nombre important de produits sanguins, plus d’une dizaine parfois.

La répartition des groupes sanguins et des phénotypes est différente suivant les régions du monde. La diversité des donneurs est donc fondamentale pour que toutes les personnes, quelle que soit leur origine, puissent être transfusées avec les produits sanguins les plus compatibles. Concernant la drépanocytose, les donneurs compatibles vont être trouvés majoritairement parmi la population afro-caribéenne. Il est donc important d’augmenter le nombre de donneurs issus de cette population car des enfants meurent encore aujourd’hui, faute de produits sanguins adaptés.

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