ffdsb/ janvier 16, 2020/ Actualités, En page d'accueil, Nationale/ 0 comments

Certains hommes ayant un enfant autiste peuvent porter une mutation génétique liée à l’autisme. Chez eux, cette mutation peut être testée dans le sperme afin d’estimer le risque de passer la mutation aux futurs enfants.

C’est ce qu’avance l’étude « Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism », qui remet en cause le test sanguin en faveur du test du sperme. Le co-auteur Joseph Gleeson précise en effet que la mutation n’est pas toujours révélée dans le sang. Les études précédentes ont en effet montré que sur un échantillon de 20 familles, les tests sanguins ne permettaient pas de détecter la mutation dans le sang. Les chercheurs ont ainsi émis l’hypothèse que la mutation se faisait spontanément dans les ovules ou le sperme des parents. Le pas en avant scientifique de la nouvelle étude est ainsi d’avoir détecté la mutation chez 4 pères parmi les 20 familles testées auparavant.

La proportion du sperme portant la mutation varie de 0,5 à 14,5 %, et peut ainsi être très faible. Mais elle révèle que les pères ayant eu un enfant autiste sont davantage susceptibles que la population générale d’en avoir un autre.

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